ورقاتمتلازمة تيرنر إحدى المتلازمات المعروفة، مثل متلازمة كلاينفلتر، وهي حالة وراثية يحدث فيها فقدان جزئي أو كامل لأحد الكروموسومات. وتختلف علاماتها وأعراضها من شخص إلى آخر.
وقد تظهر بعض سماتها منذ الولادة، ومن أبرزها:
قِصر الرقبة ووجود طيات جلدية فيها.
انخفاض مستوى الأذنين.
انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرقبة.
قِصر القامة.
تورم اليدين والقدمين.
ما هي متلازمة تيرنر؟
غالبًا لا تبدأ الدورة الشهرية لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، كما لا يتطور الثدي لديهن إلا مع العلاج الهرموني. ويكون الحمل غير ممكن لهن من دون الاستعانة بتقنيات الإنجاب الحديثة.
وترتبط المتلازمة في كثير من الأحيان بعدد من المشكلات الصحية، ومنها:
عيوب القلب.
مرض السكري.
انخفاض هرمون الغدة الدرقية.
مشكلات في الرؤية والسمع.
ومع ذلك، فإن معظم المصابات بمتلازمة تيرنر يتمتعن بذكاء طبيعي، إلا أن كثيرًا منهن يعانين من مشكلات في التصور المكاني، وهو أحد الجوانب التي قد تكون مهمة في الرياضيات.
أسباب متلازمة تيرنر
لا تنتقل متلازمة تيرنر عادةً بالوراثة من الوالدين، ولا توجد مخاطر بيئية معروفة مرتبطة بحدوثها، كما أن عمر الأم لا يؤدي دورًا في الإصابة بها.
وتحدث المتلازمة نتيجة خلل في الكروموسومات، بحيث يكون كل كروموسوم X أو جزء منه مفقودًا أو متغيرًا.
ولا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، إلا أن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع آثارها، ومنها:
حقن هرمون النمو البشري خلال مرحلة الطفولة، والتي قد تساعد على زيادة طول الشخص عند بلوغه.
العلاج ببدائل الإستروجين، الذي يمكن أن يساعد على نمو الثديين والوركين.
الحاجة إلى رعاية طبية في كثير من الأحيان للتعامل مع المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالمتلازمة.
أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر
تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بها. فقد لا تكون المتلازمة واضحة لدى بعض الفتيات، بينما تظهر لدى أخريات مجموعة من السمات الجسدية ومشكلات النمو في سن مبكرة.
وقد تكون الأعراض خفيفة وتتطور تدريجيًا مع مرور الوقت، أو تكون واضحة وكبيرة، مثل وجود عيوب في القلب.
أعراض متلازمة تيرنر قبل الولادة
يمكن الاشتباه في وجود متلازمة تيرنر قبل الولادة من خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، وهو أسلوب للكشف عن بعض التشوهات الصبغية لدى الجنين باستخدام عينة دم من الأم، أو من خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
وقد تكشف الموجات فوق الصوتية عن:
تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي من الرقبة أو وجود تجمعات غير طبيعية أخرى للسوائل، أي الوذمة.
تشوهات في القلب.
تشوهات في الكلى.
أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة وأثناء الطفولة
قد تظهر مجموعة من العلامات عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة، ومنها:
رقبة عريضة.
آذان منخفضة.
صدر عريض مع تباعد واضح بين الحلمتين.
سقف فم مرتفع وضيق.
أظافر اليدين مرتفعة إلى الأعلى.
تورم اليدين والقدمين، وخاصة عند الولادة.
أن يكون الطفل أصغر قليلًا من متوسط الطول عند الولادة.
بطء النمو.
عيوب في القلب.
انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس.
انحسار الفك السفلي أو صغره.
قِصر أصابع اليدين والقدمين.
أعراض متلازمة تيرنر في الطفولة والمراهقة والبلوغ
يُعد قصور المبيض من أكثر العلامات شيوعًا لدى الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر.
ومن العلامات والأعراض المرتبطة بذلك:
تباطؤ النمو.
عدم بدء التغيرات الجنسية المتوقعة خلال مرحلة البلوغ.
انتهاء دورات الحيض في وقت مبكر.
عدم قدرة معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل من دون علاج للخصوبة.
متى ينبغي استشارة الطبيب؟
قد يكون من الصعب أحيانًا التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر وبين بعض الاضطرابات الأخرى.
لذلك، فإن الحصول على تشخيص سريع ودقيق والرعاية المناسبة أمر مهم. وينبغي مراجعة الطبيب عند وجود أي مخاوف تتعلق بالنمو الجسدي أو الجنسي.